İngiliz bilim insanlarından gen terapisi: Kanın pıhtılaşmamasına neden olan kalıtsal hemofili B hastalığının tedavisi bulundu

HEMOFİLİ HAKKINDA

 İnsan bedeninde rastgele bir nedenle kanama olduğunda damar duvarında bulunan hücreler,i o bölgeye atak ederek pıhtı oluşmasını ve kanamanın durdurulmasını sağlıyor. Bu hücrelerin düzgün çalışmaması sonucunda hemofili hastalığı ortaya çıkıyor. Rastgele bir formda yaralanan hemofili hastası kanaması durmadığı iiçin çok önemli sorunlarla karşı karşıya bulunuyor.

Genetik bir hastalık olan hemofilinin 2 türü  bulunuyor. Faktör VII eksikliği Hemofili A ve faktör IX eksikliği Hemofili B olarak isimlendiriliyor. 

İngiliz bilim insanları, Hemofili B hastalığının tarihe karışmasını sağlayacak yeni bir tedavi yolu geliştirdiklerini açıkladı. 

BBC’nin haberine nazaran tedavinin demelerindeki gönüllerden bir olan  Elliott Mason, hayatının artık “tamamen olağana döndüğünü” olduğunu söyledi. Elliott doğduğu günden itibaren pıhtılaşma faktörü IX ismi verilen çok kıymetli bir proteini gereğince üretemedi. 

HAYATI BOYUNCA NAYLONA SARILDI

Mason, “incinmekten telaş duyarak” büyüdüğünü ve öğretmenlerinin onu arkadaşlarıyla oynarken ziyan görmemesi için “baloncuklu naylona sardığı”nı söyledi. Mason, spor yapmasının ise büsbütün yasak olduğunu aktardı. 

“Farklı olduğum ve bir şeyler yapamadığım gerçeğini kabullemedim” diyen Mason, muhtemel ölümcül bir kanamayı önlemek için iki günde bir faktör IX enjeksiyonları yaptırdığını açıkladı.

Bununla birlikte Mason, kanama nedeniyle eklemlerinde önemli hasarla karşı karşıya kalan hemofili hastalarının bilakis, sağlıklı kalmayı başardı.

Royal Free Hastanesi ve University College London’dan Prof Pratima Chowdary, “Acı çeken çok sayıda genç hastamız var ve eklem hasarını aksine çevirmek için yapabileceğimiz hiçbir şey yok” dedi.

YENİ GEN TEDAVİSİ HAKKINDA

Bilim insanları, tedavi kapsamında Mason’a genetik olarak değiştirilmiş bir virüsü enjekte etti. Kelam konusu virüsün, pıhtılaşma proteinini IX’i üretilmesi için karaciğer talimatlar gönderen mikroskobik bir postacı üzere davrandığı açıklandı.

New England Journal of Medicine isimli bilimsel mecmuada yayınlanan bulgular, tedavinin uygulandığı 10 hastadan 9’unun artık pıhtılaşma faktörü IX enjeksiyonlarına muhtaçlık duymadığını gösterdi.

Mason, “Gen terapisini aldığımdan beri hiç tedavi görmedim, hepsi hakikaten bir mucize. Hayatım büsbütün olağan, durup ‘hemofilim bunu nasıl etkileyebilir?’ diye düşünmem gereken hiçbir şey yok. Buna kayak yapmak ve motorsiklet sürmek de dahil” dedi. 

TEDAVİNİN FİYATI NE KADAR OLACAK?

Öte yandan,  tedavinin fiyatlarının, hasta başına yılda 150 bin sterlin (yaklaşık 3 milyon lira) ile 200 bin sterlin (yaklaşık 4,2 milyon lira) ortasında değişebileceği belirtildi.

İngiltere’deki Hemofili Derneği’nin lideri Clive Smith, “Bu birinci datalar umut verici, fakat tüm yeni tedavilerde olduğu üzere gen tedavisi denemelerini yakından ve dikkatli bir formda izlemeye devam ediyoruz. İnançlı ve tesirli oldukları gösterilirse, NHS (Ulusal Halk Sıhhati Enstitüsü] , bu yenilikçi tedavileri kullanılabilir hale getirmek için birlikte çalışmalıdır” değerlendirmesinde bulundu.